علائم سندرم داون
سندرم داون که در گذشته مُنگُلیسم نیز نامیده میشد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود میآید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده میشود. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاریهای عمده یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگانها میباشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده میشود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تأخیر رشد و نمو میباشد. ناهنجاریهای فک و صورت، ناهنجاریهای قلبی عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواعی از بیماریها نظیر آلزایمر، لوسمی و عفونتها نیز از پیامدهای این بیماری میباشند. علایم ظاهری سندرم داون، وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا، چینهای کنار داخلی صورت، بینی کوچک و سر بالا و گوشهای کوچکتر و کمی پایینتر و … میباشد.
نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون (John Langdon Down) گرفته شدهاست که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایینتر از حد میانگین دارند و بهطور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شدهاست که این میزان در مادران جوان کمتر و باافزایش سن مادر افزایش مییابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد میشوند.
علت اصلی ایجادکننده سندرم داون، جدا نشدن کروموزومهای شماره ۲۱ مادری است که این خطر با افزایش سن مادران رابطه دارد، در کنار این، عدم جدایی میوزی پدری، موزاییسم حاصل از عدم جدایی میتوزی یا جابجایی بین کروموزومها نیز میتواند باشد.
علائم سندرم داون
نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولا با علائم زیر شناخته می شوند:
-
صورت صاف و مسطح
-
سر و گوش کوچک
-
گردن کوتاه
-
زبان بیرون آمده از دهان
-
نگاه چشم متمایل به بالا
-
غیرطبیعی بودن گوش ها
-
عضلات ضعیف
کودک مبتلا به سندرم داون هنگام تولد ممکن است سایز مشابه کودکان معمولی داشته باشد اما رشد او بعد از تولد کندتر از سایر کودکان خواهد بود.
این کودکان معمولا از اختلال رشدی خفیف یا متوسط رنج می برند و رشد روحی و اجتماعی آن ها با تاخیر همراه خواهد بود. نشانه های رفتاری سندرم داون به صورت زیر است:
-
رفتار تنش زا و غیر قابل پیش بینی
-
تشخیص ضعیف
-
توجه و تمرکز محدود
-
دیر یادگیری
علائم سندرم داون
انواع سندرم داون
به طول کلی سه نوع مختلف سندرم داون وجود دارد:
1. تریزومی 21 (Trisomy 21)؛ که شایع ترین نوع سندرم داون بوده و به علت نسخه اضافی کروموزوم 21 در هر سلول رخ می دهد.
2. موزاییسم (Mosaicism)؛ در این نوع سندرم داون نسخه اضافی در همه سلول ها ایجاد نمی شود و تنها برخی سلول ها به آن دچار می شوند. علائم موازییسم خفیف تر از تریزومی 21 است.
3. جا به جایی (Translocation)؛ که در آن 46 کروموزوم در هر سلول قرار دارد اما کروموزوم 21 شکسته و بخشی از آن به کروموزوم دیگری چسبیده است.
عوامل موثر در ابتلا به سندرم داون
برخی عوامل احتمال بروز سندرم داون در کودکان را افزایش می دهد. از جمله:
-
مادر دارای سن 35 سال یا بالاتر
-
سن بالای 40 سال پدر؛ احتمال ابتلا به سندرم داون را دو برابر می کند.
-
سابقه خانوادگی سندرم داون
-
ابتلا به سندرم داون جابه جایی در پدر یا مادر
راه های تشخیص سندرم داون در دوران بارداری
1.سونوگرافی ان تی:
امروزه بسیاری از پزشکان، مادران حامله را حدود هفته های یازدهم تا چهاردهم بارداری، برای انجام سونوگرافی ان تیبه مراکز مربوطه ارجاع می دهند.در این نوع سونوگرافی، میزان ضخامت پشت گردن جنین بررسی می شود. معمولا ضخامت پشت گردن جنین مبتلا به سندروم داون بیشتر از جنین های طبیعی می باشددر حال حاضر، آزمایش غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه میشود. در این آزمایشات که معمولا در سه ماهه اول بارداری انجام میگیرد، از روشهای غیرتهاجمی همانند آزمایش خون مادر و یا سونوگرافی استفاده میشود.
2. سونوگرافی:
معمولا حدود هفته بیستم بارداری پزشک متخصص زنان و زایمان، مادر باردار را برای بررسی سلامتی جنین به مراکز انجام سونوگرافیارجاع می دهد. جنین های که به سندروم داون مبتلا هستند، در طی سونوگرافی، نشانه های خاصی دارند، مثلا جنین منگول دچار ناهنجاری در شکل ظاهری پل بینی است.اگر پزشک متخصص در طی سونوگرافی تشخیص دهد که پل بینی جنین کوتاه تر از حد طبیعی است و یا فاقد پل بینی می باشد، از علائم ابتلای جنین به سندروم داون محسوب می شود.
3.آزمایش خون:
معمولا در طی سه ماهه اول بارداری، از مادران باردار آزمایش خون جهت بررسی سلامت جنین و خود مادر گرفته می شود. در طی این آزمایش، ابتلای جنین به سندروم داون نیز بررسی می شود.همچنین آزمایش خون معروفی به نام کواد مارکر در طی سه ماه دوم بارداری (حدود ماه چهارم بارداری) از مادر به عمل می آید که نتایج غیر طبیعی این تست، می تواند ابتلای جنین به این سندروم را مشخص کند.البته آزمایش خون معمولا دارای پاسخ های مثبت کاذب نیز می باشد و در صورت مشکوک بودن تست، آزمایشات بیشتری برای تشخیص قطعی انجام می شود.
4.آمنیوسنتز
آزمایش آمنیوسنتز به علت خطری که برای سلامتی جنین دارد، شایع نیست و برای همه افراد انجام نمی شود. این تست به تشخیص و صلاحدید پزشک متخصص زنان انجام می گیرد.طی این آزمایش، پزشک متخصص با سرنگ خاصی، مقداری از مایع آمونیاکمایعی که داخل رحم مادر و اطراف جنین وجود دارد و پرزهای جفت را به عنوان نمونه برمی دارد.یکی از این آزمایش داردمیزان بالای سقط جنیناست که طی وارد شدن سوزن سرنگ به کیسه آب جنین و از دست رفتن مایع اطراف جنین رخ می دهد ممکن است مادر پس از انجام این آزمایش، باپاره شدن کیسه آب مواجه شود وجنین خودیه علت خشکی و عفونت احتمالی از دست بدهد.بنابراین این آزمایش حتما باید توسط متخصص مربوطه انجام گیرد و تمام شرایط مادر و جنین برای انجام این تست در نظر گرفته شود.
بخوانید:زبان پریشی چیست؟
مشکلات طبي مربوط به سندرم داون
در حالي که بعضي کودکان سندروم داون هيچ مشکل خاص سلامتي ندارند،عده اي از آنها دچار انواع مشکلات طبي هستند که نيازمند توجه و رسيدگي خاص است. براي مثال، نيمي از تمام کودکاني که با سندرم داون متولد ميشوند دچار نقص قلب مادرزادي بوده و مستعد ابتلا به فشارخون ريوي هستند. اين مشکلات توسط کارديوگرافي اطفال قابل شناسايي هستند و بيشتر آنها با دارو يا جراحي رفع ميشوند. تقريبا نيمي از اين کودکان داراي مشکلات شنوايي و بينايي هستند. کاهش شنوايي ميتواند به دليل جمع شدن مايع در گوش مياني يا ناهنجاري ساختمان گوش باشد. مشکلات بينايي معمولا شامل تاربيني (تنبلي چشم)، نزديک يا دور بيني و افزايش احتمال ابتلا به آب مرواريد است. در مورد چنين کودکاني، مراجعه براي سنجش بينايي و شنوايي بسيار ضروري است تا قبل از اينکه هر مشکل احتمالي توانايي صحبت کردن يا مهارتهاي ديگر آنها تحت الشعاع قرار دهد، در رفع آن بکوشند. از ديگر نارساييها معمول در مبتلايان به سندرم داون ميتوان به مشکلات غده تيروئيد، ناهنجاري روده، مشکلات تنفسي، چاقي، حساسيت بيش از حد به عفونت و شانس فزاينده ابتلا به سرطان خون را نام برد. خوشبختانه بسياري از اين حالات قابل درمان هستند.
سندرم داون درمانپذیر است
در ضایعه سندرم داون درست است که ما کروموزم مخرب اضافی را نمیتوانیم حذف کنیم ولی خوشبختانه این موضوع را میتوان جزو بیماریهایی محسوب کرد که در مورد نوروپاتولوژی (اشکال مغزی نخاعی) آن تحقیقات و اقدامات زیادی انجام شده است. تقریبا کلیات نوروپاتولوژی که این کروموزم ایجاد میکند تا حدود زیادی مشخص شده است. وقتی پاتولوژی یک ضایعه مشخص شود برای آن میتوان مسیر درمان طراحی یا حداقل عملکرد تخریبی آن را محدود کرد. در داون، شلی عضلات در تمام اندامها حتی عضلات سر و صورت بارز است. باید توجه کرد به دلیل تاثیر وجود کروموزم مخرب، مراحل تکاملی کودک در تمامی مراحل رشد دچار اختلال خواهد شد که این امر یک مشکل معیوب ذهنی، حرکتی را سبب میشود. طی یک مطالعه تحقیقاتی مشخص شد که پروتکلهای درمانی فعلی هنوز بر مبنای نوروپاتولوژی نیست در حالی که مشکلات این کودکان مانند بزرگی زبان و باز بودن دهان تا حدودی با توانبخشی قابل رفع است.
در کشورهای غربی چون امکاناتشان در این قسمت وسیعتر است، بیشتر بر اعمال جراحی تکیه میکنند، اما اگر ما برنامههای منظم و مستمر توانبخشی داشته باشیم، شلی عضلات و کندی مراحل رشد نیز تا حدود زیادی قابل کنترل است. گاهی در بعضی کودکان تاثیرپذیری منفی کروموزم اضافی به حدی است که اقدام منسجم توانبخشی هم به طور کامل نمیتواند تمام اختلالاتی که در کودک به وجود میآید را در حد قابل قبولی کنترل کند، اما اگر پروسه درمان براساس نقصهای مغزی نخاعی استوار باشد تقریبا تمام اختلالاتی که قرار است در کودک مبتلا به سندرم داون ایجاد شود، میتواند قابل کنترل باشد و در مواردی هم میتواند رفع شود.
آیا سندرم داون کشنده است؟ (طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون)
امید به زندگی در افراد مبتلا به این اختلال در دهه های گذشته به طرز چشمگیری افزایش یافته است. در دهه 60 میلادی معمولا کودک مبتلا به سندرم داون بیشتر از ده سال عمر نمی کرد، اما امروزه متوسط طول عمر این افراد بین 50 تا 60 سال است.
اگرچه عوارض ناشی از سندرم داون روی وضعیت سلامت این افراد تاثیر جدی می گذارد و علاوه بر احتمال ابتلای آن ها به بیماری های قلبی ( که ممکن است باعث مرگ نوزاد شود) و لوسمی، در سرماخوردگی های معمولی نیز نیاز به مراقبت بیشتری دارند تا از بروز انواع عفونت جلوگیری شود.
پیشگیری از سندرم داون
به طور کلی راهی برای پیشگیری از سندرم داون وجود ندارد. در صورتی که زن و شوهر، سابقه تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون داشته باشند یا برخی عوامل دیگر خطر ابتلای نوزاد به سندرم داون را افزایش دهد لازم است قبل از بارداری مشاوره ژنتیکی انجام دهند.
نتایج برخی تحقیقات نشان می دهد مشکلات پردازش اسید فولیک در بدن برخی زنان احتمال ابتلا به سندرم داون را افزایش دهد اما این نتایج هنوز تایید نشده است.
سقط جنین سندرم داون
در صورتی که طی آزمایش های غربالگری و تا قبل از 20 هفتگی، پزشک از ابتلای جنین به سندرم داون مطمئن شود، امکان سقط جنین وجود دارد.
مهم:مشاوره آنلاین
